Биоинформатик (контроль качества данных NGS)

Описание

Отдел системной биологии и биоинформатики ФГБУ ЦСП ФМБА России ищет биоинформатика с опытом работы с NGS-данными, знанием биологии и генетики, пониманием этапов анализа и обработки полногеномных данных (от выделения ДНК до аннотации генетических вариантов).
Наш отдел выполняет научные исследования в области биоинформатики, разрабатывает пайплайны для обработки и анализа данных WGS, а также проводит научно-медицинские исследования и методические работы. Краеугольным камнем отдела являются систематизация, основательный подход, ответственность и аккуратность.
Мы будем рады видеть в наших рядах инициативных и ответственных коллег, которые заинтересованы в получении результата.

Обязанности

• Разработка и внедрение критериев контроля качества на разных этапах работы с данными WGS;
• Работа с большими базами данных с биологической и клинической информацией: парсинг, статистический анализ данных, визуализация;
• Интерпретация и сопоставление полученных результатов запуска биоинформатических программ;
• Разработка новых и доработка имеющихся пайплайнов для контроля качества данных с использованием таких технологий и инструментов как Docker (Nexus), Git (GitLab), Jenkins, CWL (Rabix);
• Планирование, организация и проведение мокрых и сухих экспериментов для апробации новых метрик контроля качества NGS-данных;
• Оформление результатов работы в публикации.

Требования

• Знание основ биологии, генетики человека.
• Знание технологий секвенирования следующего поколения.
• Уверенное владение bash.
• Владение инструментами визуализации данных с помощью Python или R.
• Знание основных биоинформатических инструментов для контроля качества данных.
• Понимание формата VCF, навыки работы с ним.
• Навыки тестирования ПО.
• Умение и желание готовить научные публикации.
• Высшее образование.

Преимущества

• Опыт разработки метрик контроля качества NGS-данных на всех этапах обработки и анализа (от выделения ДНК до аннотации генетических вариантов).
• Опыт работы с геномными браузерами (IGV, NGB): установка, настройка, использование в работе.
• Навыки работы с базами данных (dbSNP, ClinVar, GNOMAD, UniProt, GeneCards и т.д.) и биоинформатическими интернет-ресурсами.

Условия

• Рабочий график: 5/2 (очно).
• Оборудованное индивидуальное рабочее место с современным мощным ноутбуком и двумя мониторами.

• Зарплата: обсуждается по итогам собеседования.
• Возможно посещение конференций и других мероприятий по теме работы.
• Возможно прикрепление к ведомственной поликлинике.

Для отклика: напишите, пожалуйста, с какими NGS данными Вы работали, какие инструменты использовали.